Гены – это крошечное и компактно упакованное вещество, расположенное в самом центре любой живой клетки – в ее ядре, являются функциональным и физическим носителем информации, которая передается от родителей к детям. Гены контролируют большинство процессов, которые происходят внутри организма и имеются в каждой клетке.
Гены кодируют информацию о структуре белков. Белки выполняют в организме собственные специфические функции: некоторые способствуют росту и делению клеток, другие участвуют в защите от инфекций. Каждая клетка в теле человека содержит около 30 тысяч генов, и на основании каждого гена синтезируется свой белок, который имеет уникальную функцию.
В норме каждая клетка организма содержит 46 хромосом (23 пары хромосом). Некоторые гены в каждой хромосоме человек получает от мамы, а другие – от папы. Пары хромосом от 1 по 22 последовательно пронумерованы и называются "аутосомными". 23-я пара, которую называют "половыми хромосомами", определяет пол рождающегося ребенка. Половые хромосомы называются "Х" ("икс") и "У" ("игрек"). Девочки имеют в своем генетическом наборе две "Х"-хромосомы, а мальчики - "Х" и "У".
При нормальной, слаженной работе гены поддерживают нормальное деление и рост клеток. Когда же в генах происходит повреждение – мутация – может развиться рак. Мутировавший ген является причиной того, что в клетке производится ненормальный, неправильно работающий белок.
Мутации могут быть двух видов:
Большинство приобретенных мутаций вызываются факторами окружающей среды, такими как воздействие токсинов или вызывающих рак агентов. Развивающийся в этих случаях рак носит название спорадического.
Большинство ученых придерживаются мнения, что для возникновения опухоли необходим целый ряд мутаций в нескольких генах в определенной группе клеток. Некоторые люди могут нести в своих клетках более высокое количество врожденных мутаций, чем другие. Таким образом, даже в равных условиях окружающей среды, при воздействии одинакового количества токсинов, некоторые люди имеют более высокий риск развития рака.
Известны две главные разновидности генов, мутации в которых способны вызвать развитие рака:
Гены-супрессоры опухоли в норме обладают защитными свойствами. Они лимитируют рост клеток путем контроля за количеством клеточных делений, за восстановлением поврежденных молекул ДНК и за своевременной клеточной гибелью. Если в структуре гена-супрессора происходит мутация в силу абсоютно любых причин (в результате врожденных причин, факторов внешней среды или в процессе старения), клетки получают возможность расти и делиться бесконтрольно и могут со временем сформировать опухоль.
На сегодняшний день известно около 30 генов-супрессоров опухоли (BRCA1, BRCA2, и p53). Около 50% всех злокачественных опухолей развиваются при участии поврежденного или полностью утерянного гена р53.
Онкогены являются мутировавшими версиями прото-онкогенов. В норме прото-онкогены определяют количество циклов деления, которые может пережить здоровая клетка.
Когда в этих генах происходит мутация, клетка получает способность быстро и неограниченно делиться, опухоль образуется по причине того, что ничто не ограничивает клеточный рост и деление. На сегодняшний день хорошо изучено уже несколько онкогенов (HER2/neu, ras и т.д.).
| Синдром | Ген |
Болезни |
| Наследственного РМЖ и яичников | BRCA1, BRCA2 | РМЖ у женщин, РМЖ у мужчин, рак яичников, поджелудочной железы, предстательной железы, и др. |
| Ли-Фраумени | TP53 | РМЖ, саркомы, острый лейкоз, опухоль головного мозга, рак коры надпочечников (адренокортикальный рак), и др. |
| Каудена (синдром множественных гамартром) | PTEN | Множественные гамартромы, РМЖ, рак эндометрия, щитовидной железы и др. |
| Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак) | MSH2, MLH1, MSH6, MPS2, EPCAM | КРР, рак эндометрия, яичников, почечной лоханки, поджелудочной железы, тонкой кишки, печени и желчевыводящих путей, желудка, опухоли головного мозга и РМЖ |
| Семейный аденоматозный полипоз | APC | Полипоз толстой кишки, КРР, рак тонкой кишки, опухоли головного мозга, рак желудка, кожи и др. |
| Наследственная ретинобластома | RB1 | Ретинобластома, саркомы костей и мягких тканей, меланома, опухоли эпифиза |
| Множественных эндокринных неоплазий 1 типа (синдром Вермера) | MEN1 | Нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы, опухоли паращитовидных желез и гипофиза |
| Множественных эндокринных неоплазий 2 типа | RET | Феохромоцитома, медуллярный рак щитовидной железы |
| Фон Гиппеля-Линдау (VHL-синдром) | VHL | Рак почки, феохромоцитома |
| Наследственного диффузного рака желудка | CDH1 | Рак желудка, рак молочной железы |
https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
https://www.russcpa.ru/patsientam/o-rake/geneticheskoe-testirovanie/
https://www.vmpr.ru/index.php?option=com_content&view=article&id=348&Itemid=522
https://www.ronc.ru/about/press/media-about/genetika-protiv-raka/
Поддержка в получении инвалидности
Узнать больше